Çocuğa Neredeyse Sadece Anneler Tarafından Aktarılan İlginç Yapı: Mitokondriyal DNA
çekirdek dna'sından (ndna) bağımsız olarak tüm ökaryotların mitokondri organeli içerisinde yer alan mitokondriyal dna (mtdna), halka şeklindedir.
mitokondriyal dna'nın çekirdek dna'sından en büyük farkı, bulunduğu hücreye göre sayısının değişken olması ve büyük çoğunlukla gen aktarımının anne tarafından sağlanmasıdır.
en çok mtdna barındıran hücrelerden biri pek tabii üreme hücreleridir
sperm hücrelerinde ortalama 100-1.000 mtdna bulunurken, yumurta hücrelerinde 100.000-1.000.000 mtdna bulunmaktadır. yumurta hücrelerinde bu kadar çok mitokondri bulunmasının sebebi tabii ki embriyo oluşumu için gerekli hammaddeyi içinde barındırması gerektiğindendir. gen aktarımının yumurta hücrelerindeki mitokondrilerden aktarılmasının sebebi ise döllenme esansında meydana gelen biyokimyasal tepkimelerdir. bundan dolayı sperm mtdna'sının çok büyük bir kısmının yumurtaya geçmesi engellenir. yumurta hücresi döllenme esnasında sperm içerisindeki mtdna'ları yabancı madde olarak algılamakta ve saldırmaktadır. sonuç olarak gen aktarımında kazanan yumurta hücrelerindeki mtdna'lardır.
bu ilginç gen aktarımını takip etmek isteyen rebecca l.cann, mark stoneking ve allan c. wilson 1987 yılında nature dergisinde yaptıkları araştırmayı yayımlamışlardır. dünyanın dört bir yanından 147 kişiden alınan mtdna’yı analiz ettikten sonra yaklaşık 200.000 yıl önce, muhtemelen afrika'da yaşadığı varsayılan bir kadından aktarıldığını ortaya koymuşlardır. çalışma sonucunda elde edilen ortak kadın ataya ise; “havva” denilmiş ve varlığı mitokondriyal dna’nın kanıtlarına dayanarak ispatlandığından “mitokondriyal havva” olarak tanımlanmıştır. (bu sonuçlar ilk kadına ulaşmamızı sağlamıyor tabii ki. çünkü mtdna yıllar içerisinde pek çok mutasyona uğramış ve uğramaya devam ediyor. bulgular bizi günümüzde yaşayan tüm insanların soy hatlarının atasına kadar götürebilmektedir yalnızca.)
pek tabii, her zaman gen aktarımının anneden olduğunu söylemek de çok doğru değildir
çok düşük bir ihtimal olsa da babanın da mtdna aktarımında bulunabileceği durumlar yaşanabilmektedir.
çekirdek dna'sı ile mitokondriyal dna'yı (mtdna) karşılaştıracak olursak...
+ çekirdek dna: yaklaşık 3.3 milyar baz çiftine sahiptir.
+ mitokondriyal dna: 16.569 baz çiftine sahiptir.
- çekirdek dna: 20.000 gene sahiptir.
- mitokondriyal dna: 37 gene sahiptir. (bunların 13 tanesi protein, 22 tanesi trna, 2 tanesi de rrna üretimini kontrol etmektedir.)
+ çekirdek dna: %1-2 oranında gen barındırmaktadır.
+ mitokondriyal dna: %93 gen kodlamaktadır.
- mtdna'nın mutasyon hızı çekirdek dna'sına göre 25 kat daha fazladır.
- bugüne kadar yapılan çalışmalar nörolojik, gastrointestinal, kardiyak, solunumsal, endokrinal, oftalmolojik, hemotolojik 30'un üzerinde hastalığı mtdna ile ilişkilendirmektedir.
haplogrup; kuşaklar arasındaki genetik aktarımın takip edilebildiği, ortak atadan itibaren birlikte kalıtılma eğilimindeki aynı gen değişimlerinin görüldüğü gen serilerini tanımlamaktadır.
belirlenen en üst haplogruplar, mtdna filogenetik ağacında ana dala karşılık gelmektedir.
her ana haplogrup, bulunma sıralarına göre a’dan z’ye doğru adlandırılır
tüm haplogrupların atası olan l (mitokondriyal havva), 6 alt gruba sahiptir
bu dallardan biri olan l3 afrika dışındaki grupların orijini olarak kabul edilmektedir.