En Nadir Kan Gruplarından Birinin Ortaya Çıkmasına Sebep Olan Durum: Bombay Fenotipi
Nedir, ne değildir?
ebeveynlerin ikisinde de çekinik h antijeni geni olması nedeniyle ortaya çıkan, çok ender görülen bir kan grubudur. hh ya da bombay kan grubu olarak da bilinir. her ikisi de çekinik olan hh genotipine sahip olan kişi,vücutta a ve b antijenlerinin üretilmesinde öncü molekül olarak işlev gören h antijenini sentezleyemez. h antijeni sentezlenemeği için, kişi a veya b grubu enzimlerine sahip olsa bile vücutta bu grupların antijenleri sentezlenemez. bombay fenotipine sahip olan kişi ab0 kan grubu sistemi testlerinde 0 kan grubu olarak gözükür ancak h antijenine sahip olmadığı için bu gruba da ait değildir. genel vericidir ancak ab0 kan grubu sistemindeki hiçbir gruptan kan alamazlar.
bombay fenotipli kişiler için kan bankalarında bu gruba ait kan stoku maalesef bulunmaz. acil durumlar için kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilmektedir.
(bkz: http://tr.wikipedia.org/wiki/hh_antijen_sistemi)
(bkz: http://en.wikipedia.org/wiki/hh_antigen_system)
Detaylandıralım
ab kan grubuna sahip iki ebeveynden 0 kan grubuna sahip çocuk oluşması (ya da tam tersi 0 ebeveynlerden ab çocuk))durumuna verilen addır. nasıl oluyo lan, olur mu öyle şey demeyin. şöyle ki:
kanda birçok antijen faktörü olmakla birlikte, bunların en bilineni a ve b antijenleridir. 0 kan grubu a ve b antijenlerinin bulunmaması durumunda gerçekleşir. eritrositler (kırmızı kan hücreleri) üzerinde bulunan antijenlere göre kişinin kan grubu belli olur. örneğin a antijeni taşıyan kişiler a kan grubuna sahip olurlar (aynı şey b için de geçerli). kan grubu a olan bir kişide anti-b antikoru bulunduğundan b kan gruplu kişiden kan aldığında çökelme meydana gelir.
bu girizgahın ardından gelelim bombay fenotipine
bombay kan grubu, h antijeni ile belirlenir. h antijeni, a ve b antijenlerinin sentezlenmesi için öncü olan bir karbonhidratın üretimini sağlar. nadiren de olsa insanlar genetik yapılarında bu allelin çekinik homozigot allelini (hh) bulundururlar. çekinik allelleri taşıyan bireyler h antijenini üretemez ve dolayısıyla a ve b antijenleri de üretilmemiş olur. bu nedenle kişi aslında annesinden ve babasından a ve b antijenlerinin üretilmesinden sorumlu genleri aldığı halde kan grubu 0 olarak gözükür.
bu kişiler kan nakillerinde a,b,0 kan gruplarına kan verebilirken (eğer rh uyumsuzluğu yoksa), sadece kendileri gibi bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler. çünkü daha önce a, b veya h antijenleri ile karşılaşmayan vucüt eğer ab0 kan gurubundan kan alınmışsa gelen kan hücrelerini yabancı olarak algılar ve bağışıklık (immun) tepkisi gösterir.
yani aranızda "ulan benim annem ab babam da ab ben nası 0 oluyorum ki? kesin beni bir yerden aldılar!" şeklinde düşünen varsa tekrar düşünün... belki de sizi bir yerlerden almamışlardır :)
örnek veren edit: anne ve baba ab kan grubuna sahipken h alleli yönünden heterozigotsa, çocuk homozigot resesif olabilir (1/4 ihtimal ile).