10 Yaşındaki Çocuğun 70 Görünmesine Neden Olan Nadir Hastalık: Progeria
halk arasında yaşlılık veya erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen progeria, bir tür genetik hastalıktır. 8 milyonda 1 kişide görülen hastalık, dna’nın yapısındaki telomer zincirinin kısalmasından kaynaklanıyor.
tıp dünyasında fareler üzerinde yapılan deneylerle, gen değişimi gibi yöntemler denense de hastalığın şu an etkili bir tedavi yöntemi bulunmuyor. progeria hastalığının teşhisi ise oldukça kolay; saçların tamamı veya bir kısmı dökülmeye başlıyor, kel kalan kafa derisinde damarlar belirgin bir şekilde fark ediliyor.
yüz ifadesi asla bir çocuğu andırmıyor ve tıpkı 70-80 yaşındaymış izlenimi veriyor. çene ve diş yapısı az geliştiğinden, dişlerde çürükler meydana geliyor. hastada herhangi bir zeka geriliği veya konuşma güçlüğü gözlenmiyor. dışarıdan büyüme hormonları verilse de bunlar hiçbir işe yaramıyor ve hasta cinsel aktivitelerini sağlayacak gelişimini tamamlayamıyor. bu hastalığa yakalanan çocukların ortalama yaşam ömrü 12-13 yıldır.
eski yunancada erken yaşlılık anlamına gelen progeria; ender görülen, son derece ilginç ve öldürücü bir hastalıktır. bu hastalığa yakalanan çocuklar erken yaşta dede veya nine haline gelirler. bu hastalar; saçları döküldüğü, kalp krizleri ve eklem iltihapları oluştuğu için, bir zamanlar yaşlanma sürecini izlenmesinde mükemmel bir bilimsel model kabul edilirlerdi.
fakat günümüzde bilim insanları, bu benzeyişin gerçek yaşlanmayla kıyaslandığında sınırlı olduğunu ortaya çıkardılar. büyük olasılıkla kalıtsal olarak bu hastalığa yakalanan genç kurbanlarda; katarakt, şeker ya da kanser gibi yaşlılıkla yakın ilişkili hastalıklar ender görülür.
Hiperseksüaliteye de Neden Olan Nadir Bir Hastalık: Klüver-Bucy Sendromu
