Muzdaripleri Kedi Miyavlamasına Benzer Sesler Çıkartan Hastalık: Cri Du Chat Sendromu
kedi miyavlaması sendromu (cri du chat), oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.
cri du chat, fransızcada kedi ağlaması anlamına gelir. cri du chat sendromu da adını kedi miyavlamasını andıran bir ağlama sesi ile kendisini gösteren bir durum olmasından mütevellit almıştır.
cri du chat sendromunda ağlama sesi:
hastalığın adının fransızca olmasının nedeni ise ilk defa 1963 yılında jerome lejeune tarafından tanımlanmış olmasıdır. lejeune, kürtaj karşıtlığından ötürü tartışmalı bir isim olsa da kromozom anormalileri konusunda oldukça başarılı bir genetikçi ve çocuk doktorudur. down sendromu ve 21. kromozom arasındaki ilişkinin de ele alındığı makaleyi yazan ilk isimlerdendir.
kızlarda, erkeklere oranla daha fazla görülen sendromun tiz ağlama sesi dışında kalan tipik belirtileri arasında ise:
- entelektüel yetersizlik,
- mikrosefali,
- beslenme sorunları,
- konjenital kalp hastalıkları,
- hipertelorizm,
- yuvarlak yüz,
- geniş burun köprüsü,
- mikrognati,
gibi semptomlar mevcuttur.
cri du chat'nın etiyolojisi 5. kromozomun kısa kolundaki bir silinmedir. hangi gen bölgelerinin silinmesinin neye sebebiyet verdiği hâlâ araştırma konusudur. bir örnek olarak, serebral gelişimde rol oynadığı düşünülen bazı genler bu araştırmada ele alınmıştır.
tedavisi semptomatiktir. tedavi ile hastanın yaşam süresi normal olabilir.